Las
bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el
cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción
del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o
síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en
el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La
mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica
recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.En la mayoría de los
casos de síndrome de DiGeorge, la deleción está mediada por recombinación
homóloga entre estas repeticiones bajo número de copias Dentro de esta región es la eliminación de un
gen clave para el desarrollo de los vertebrados temprano, TBX1.
Haploinsuficiencia de TBX1 es responsable de los principales fenotipos que se
ven en las personas con síndrome de DiGeorgela variabilidad de las
características fenotípicas con una deleción de TBX1 sugiere que la interacción
alterada con genes aguas abajo y efectos ambientales también afecta a la
presentación de la enfermedad.
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