causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan
los mismos síntomas aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que
tienen la deleción están afectados de la misma forma. Un órgano dado puede no estar
involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el órgano aparenta ser
normal. La gravedad será diferente en cada persona.
Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características
clave de este síndrome incluyen. La
• Defectos del corazón
• Dificultades para alimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrónimo del idioma inglés
C.A.T.C.H.22:
C: “Cardiac defects”: Defectos cardíacos. Cardiopatía congénita conotruncal
A: “Abnormal facies”: Facies anormal, dismórfica
T: “Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo
C: “Cleft palate”: Paladar hendido.
H: “Hypocalcemia”: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo
22: Deleción del cromosoma 22.
Apariencia Facial: Los niños afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y
la úvula (campanilla) puede estar dividida en dos, los músculos del paladar suave no
están unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el
duro.
La mandibula está subdesarrollada (micrognatia), los bordes laterales de la punta de la
nariz son pequeños; los ojos inclinados hacia abajo y separados, implantación baja de
las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas
y anormalidades del oído medio. Facies asimétrica (las dos mitades de la cara no son
iguales) y la voz es nasal. Estas características faciales varían en gran medida de un
niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.
Defectos del corazón: Los afectados pueden tener una variedad de defectos del
corazón, en particular en los vasos sanguíneos que salen de este órgano: la aorta y la
arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetralogía de Fallot (con 4
diferentes malformaciones del corazón), atresia de la válvula pulmonar, problema con
la pared que divide a los ventrículos (septum) y otros.
La corrección quirúrgica o estabilización de estos defectos es la primera prioridad
aunque pueden ocurrir desastres cuando únicamente se ha diagnosticado el defecto
sin tomar en cuenta la posibilidad de que sea parte del síndrome de supresión del
cromosoma 22q11.2. Los defectos del corazón son de gravedad variable, en algunos
casos pueden ser leves o no existir y en otros, pueden ser causa de muerte.
Anormalidades de la glándula paratiroidea: Los niños afectados pueden presentar
glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario). Las
paratiroides son pequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la
glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”).
Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes
(hipoparatiroidismo primario).
Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños
con el Síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para
mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran
convulsiones (tetania hipocalcémica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes
de vida.
La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve,
tardía, sublatente o subclínica según la persona afectada y a veces puede evolucionar
en un mismo individuo. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el
tiempo.
Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a
las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad
a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo. Esta
inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por
bacterias, virus u hongos) es una larga y difícil batalla en esta anomalía. La causa de
esto se debe a un déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una
glándula que casi nadie conoce llamada Timo.
La glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax.
Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los
primeros tres meses de desarrollo en el útero. Al ir madurando y creciendo el timo,
este cae al tórax a su lugar final debajo del hueso del pecho y encima del corazón.
Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a
las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad
a las infecciones incluyendo neumonía La glándula Timo se encuentra normalmente en
la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la
parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero.
Es relativamente grande en la infancia y después empieza a encoger y desaparece. Si
se le llegara a quitar el Timo a un adulto, no pasaría nada, sin embargo, si se hace en
un recién nacido, se le puede provocar una inmunodeficiencia. En este Síndrome
puede haber agenesia (ausencia) o disminución en el desarrollo del Timo y, como ya lo
mencionamos, los infantes y niños afectados pueden tener anormalidades en el timo
que varían de individuo a individuo.
El timo controla el desarrollo y maduración de un tipo de linfocitos, los linfocitos T
–son glóbulos blancos encargados de la inmunidad adquirida- (la “T” es por “Timo”).
Los linfocitos T son esenciales para resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los
linfocitos T ayudan también a los linfocitos B a desarrollarse en células plasmáticas y
producen inmunoglobulinas o anticuerpos.
El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos), es aquí
donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayoría de los niños
afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cuál es su “quehacer o
función” y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia.
Anormalidades del sistema digestivo: puede haber atresia del esófago (el esófago está
cerrado y no comunica hacia el estómago), fístula traqueo-esofágica (comunicación
entre el esófago y la tráquea), divertículo de Meckel, ano imperforado (no existe el
orificio anal), constipación.
Anormalidades del Sistema neurológico: puede haber holoprosencefalia (causada por
la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los
hemisferios cerebrales bilaterales -las mitades izquierda y derecha del cerebro-,
causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del
cerebro),meningocele (protrusión de las meninges a través de un defecto óseo en el
cráneo o la columna vertebral) o hidrocefalia (condición en la que la principal
característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro).
La afectación del desarrollo neuromadurativo abarca desde lo motriz hasta lo
intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado. En todos los
casos se encuentran trastornos del aprendizaje, que compromete el área de
matemáticas, la comprensión de textos, especialmente los conceptos abstractos.
Muestran también pobre integración social en cantidad y calidad. Exhiben
comportamientos extremos: desinhibición e impulsividad o timidez y seriedad. Entre la
adolescencia y la vida adulta suelen mostrar déficit atencionales con hiperactividad y
desórdenes psiquiátricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fóbicas.
En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una
primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que
libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también
reflujo gastroesofágico, apneas obstructivas (suspensión de la respiración por
obstrucción de la vía respiratoria) del sueño e infecciones respiratorias altas.
Más tarde el niño muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y
alteración del crecimiento. Finalmente, como adolescente y adulto evidencia
trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento.
Otras: En el habla, por disfunción del paladar, se describe: retraso del desarrollo del
lenguaje. Los niños afectados tienen además un riesgo incrementado para anomalías
oculares y del tracto urinario y genital.
La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce
otitis (inflamación del oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la
audición) conductiva.
El síndrome de DiGeorge se caracteriza por hipocalcemia neonatal, que puede
presentarse como tetania o convulsiones, debido a la hipoplasia de las glándulas
paratiroides, y la susceptibilidad a la infección debido a un déficit de células T. El déficit
inmunitario es causada por la hipoplasia o aplasia de la glándula del timo. Una
variedad de malformaciones cardíacas se observan, en particular, que afectan el tracto
de salida. Estos incluyen la tetralogía de Fallot, tipo B, arco aórtico interrumpido, el
tronco arterioso, el arco aórtico derecho y arteria subclavia derecha aberrante. En la
infancia, micrognatia pueden estar presentes. Las orejas se establecen normalmente
bajo y deficiente en el diámetro vertical con el plegamiento anormal del pabellón
auricular. Telecanto con fisuras palpebrales cortas se ve. Ambos ojos rasgados hacia
arriba y hacia abajo se han descrito. El surco nasolabial es corto y la boca
relativamente pequeña. En los niños mayores de esa edad las características de
síndrome de solapamiento Shprintzen (síndrome velocardiofacial) con una nariz
bulbosa bien y punta de la nariz cuadrada y habla hipernasal asociadas con fisura
palatina submucosa o manifiesta. Los casos que presenten más tarde tienden a tener
un espectro más leves de defecto cardíaco con defecto septal ventricular es común.
La baja estatura y variable de leve a moderada dificultades de aprendizaje son
comunes. Una variedad de trastornos psiquiátricos se han descrito en una pequeña
proporción de casos de adultos del síndrome velocardiofacial. Estos han incluido la
esquizofrenia paranoide y trastorno depresivo mayor. Características clínicas visto con
menos frecuencia incluyen el hipotiroidismo, el labio leporino, y la sordera.
BIBLIOGRAFIA:
- http://infogen.org.mx/sindrome-de- delecion-del- cromosoma-22q11- 2-tambien-llamado-sindrome- de-digeorge- y-sindrome- velo-cardio- facial/
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